بیمارستان حضرت علی اصغر (ع)

PND

مسئول فنی : دکتر منتظرالظهور

سوپروایزر: فرزاد سراوانی

شماره مستقیم : 33218998

ایران کشور بزرگی است که در ناحیه مدیترانه شرقی قرار دارد و دارای یک سیستم مراقبت اولیه بهداشتی فراگیر می باشد. بسته به ناحیه و منطقه جغرافیایی ، فراوانی ناقلین بتا تالاسمی بین 5/1 تا 12 درصد جمعیت متغییر است و بروز تالاسمی ماژور بالای1000 تولد در سال  می باشد. استان سیستان و بلوچستان با توجه به جمعیت حدود 3 میلیون نفر دارای فراوانی ناقلین تالاسمی بتا بین 8 تا 12 درصد متغییر می باشد و دارای حدود 3300 تالاسمی ماژور می باشد.

با توجه به اهمیت بروز تالاسمی ماژور و فراوانی بالای آن، این استان در اولویت برنامه کشوری پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور در وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی قرار گرفت. در سال 1376 برنامه کشوری پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور آغاز شد و آزمایشگاه های غربالگری ناقلین تالاسمی در کشور در قالب یک شبکه برنامه ریزی شده اند. شبکه آزمایشگاه های تشخیص ژنتیک پیش از تولد (PND)تالاسمی از سال 1378 تشکیل شده اند. در استان سیستان و بلوچستان، آزمایشگاه و مرکز تشخیص پیش از تولد تالاسمی (PND)تالاسمی در بیمارستان تخصصی اطفال حضرت علی اصغر (ع) دانشگاه علوم پزشکی زاهدان در سال 1381 راه اندازی شد.

در این مرکز تشخیصی از سال 1381 تاکنون 10500 پرونده زوجین ناقلین تالاسمی تشکیل شده است. همچنین در این مدت تعداد 5428 مورد CVS(پرزهای کوریونی جنین) از زنان باردار در ریسک تولد تالاسمی ماژور گرفته شده که از این موارد، تعداد 1342 مورد جنین مبتلا به تالاسمی ماژور تشخیص داده شده است که برای همه این موارد مجوز سقط صادر شده است و در حدود بالای 85 درصد سقط کرده اند. آزمایشگاه PNDتالاسمی زاهدان با نیروی مجرب و ماهر در سریعترین زمان ممکن و حداقل 24 ساعت وضعیت زنان باردار در ریسک بالای تولد تالاسمی ماژور را مشخص می کند که یکی از مراکز معتبر و پرکار در شبکه آزمایشگاههای تشخیص ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به شمار می رود.

آزمایشگاه و مرکز تشخیص پیش از تولد تالاسمی (PND)زاهدان که در ساختار جدید بنام آزمایشگاه مرجع ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان شناخته می شود و در آینده نسبت به راه اندازی سایر آزمایشات ژنتیک اقدام خواهد کرد، قابلیت انجام آزمایشات ژنتیکی زیر را دارد:

1-      تشکیل پرونده زوجین در حال ازدواج، خانواده های ناقلین تالاسمی با فرزند تالاسمی ماژور قبلی و سایر موارد ارجاعی از تمام مراکز مشاوره ژنتیک تالاسمی مناطق تحت پوشش دانشگاههای علوم پزشکی زاهدان، علوم پزشکی ایرانشهر، علوم پزشکی زابل، علوم پزشکی بیرجند و بعضی شهرهای تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی بم

2-      آزمایشات ژنتیکی تعیین جهش های ژن بتا گلوبین برای ناقلین بتا تالاسمی ( 30 تست تعیین موتاسیون شایع ژن بتا در جمعیت ایرانی در این آزمایشگاه راه اندازی شده است)

3-      آزمایشات ژنتیکی تعیین جهش های ژن آلفا گلوبین برای ناقلین آلفا تالاسمی (6 تست تعیین موتاسیون های شایع حذفی و نقطه ای ژن آلفا گلوبین جمعیت ایرانی در این آزمایشگاه راه اندازی شده است)

4-      آنالیز هاپلوتایپ (الگوهای RFLP) ژن بتا گلوبین برای زوجین ناقلین تالاسمی بتا در مرحله دوم PND(تعیین وضعیت ژنتیکی جنین) ( 6 تست RFLPبتا راه اندازی شده است)  

5-      تخلیص DNAبا دو روش Boiling , salting

6-      تخلیص DNAاز نمونه جنین  CVS(پرزهای جنینی) (chorionic villvs sampling)

7-      انجام تکنیک PCRهای مختلف شامل روش ARMS, GAP-PCR , Moltiplex PCR

8-      انجام الکتروفورز DNA، محصولات PCRمختلف

9-      بررسی ژنتیکی انواع نمونه های جنینی شامل CVS , AFو تعیین وضعیت جنین از نظر جهش های ژن بتا و آلفا

10-   امکان راه اندازی Patetnitiyبا مارکر های STR(V  مارکر informative)

11-  امکان بررسی Contaminationبافت مادر و جنین با تامین مالی کیت مورد نیاز